Doenças raras: nova tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico

Plataforma de sequenciamento de DNA deve atender 20 mil pessoas ao ano

O Sistema Único de Saúde (SUS) vai contar com uma tecnologia para agilizar e deixar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A estimativa é que nova plataforma de sequenciamento completo de DNA que vai ser ofertada na rede pública atenda até 20 mil demandas de todo o Brasil por ano e reduza o tempo de espera de um diagnóstico de sete anos para seis meses.

O anúncio foi feito, nesta quinta (26), pelo Ministério da Saúde, em evento em Brasília. A estimativa é que pelo menos 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no País.

Ampliação de serviços
O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que todo paciente que for atendido em um serviço de referência ou for identificado dentro de um serviço de referência de triagem neonatal poderá ser encaminhado para os polos de sequenciamento.

Início com um cotonete
A coleta do material é feita com um cotonete na parte interna da bochecha, que colhe células a serem encaminhadas para os laboratórios. Esse teste também pode ser feito com sangue.

O coordenador disse que existem 11 unidades da federação com serviços ativados. Em 90 dias após ação com a ferramenta, foi possível verificar 412 testes já com sequenciamento feito com 175 laudos.

“A nossa perspectiva é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”.

Outro anúncio do Ministério da Saúde foi o tratamento das crianças com uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão dessa condição”.

Fonte: Agência Brasil